Ik ben Myrthe 28 jaar, en ik heb mee gedaan aan de epilepsieloop om aandacht te vragen voor mensen met epilepsie waaronder mezelf. Op 24 jarige leeftijd kreeg ik epilepsie en sindsdien heeft mijn leven heel erg belemmerd en beperkt met wat ik nog kan. In Nederland wordt elke dag 200.000 mensen hun leven verstoord. Bij sommige mensen is er veel onbekend over de oorzaak waar het vandaan komt.
Bij 30 procent helpt medicatie niet. Meer kennis en onderzoek is nodig voor nieuwe behandeling mogelijkheden. Ik heb een genetische afwijking het 15q11-q13 duplicatie syndroom. Deze werd bij mij later ontdekt want voor de medische wereld bestaat dit syndroom nog niet zo lang. De genetische afwijking zorgt bij mij voor de epilepsie, maar ook mijn autisme komt hier uit voort. Ik heb dit syndroom niet gekregen van mijn ouders. Dit is bij mij ontstaan bij de celdeling dus uit zichzelf. Alles wat je opzoekt over deze chromosoomafwijking lijkt veel, maar is eigenlijk heel weinig. Deze ziekte is zeldzaam. Wat ik kreeg te horen dat het niet bekend is hoe vaak dit syndroom voorkomt.
Er wordt geschat dat deze dat deze aandoening bij een op de 20.000 tot 50.000 mensen voorkomt. Los van de epilepsie en autisme kan het nog meer met zich meebrengen. Wel is goed om te weten de een heeft dit wel en de ander niet. 
Een kind kan een achterstand hebben in de spraaktaal, sociale emotionele ontwikkeling, lage spierspanning, problemen met drinken, laat leren rollen, lopen, zitten, staan, moeite met knippen, tekenen, schrijven en plakken. Ook veel aanvallen ook ik ben nog steeds niet goed ingesteld en aanvallen komen door mijn medicatie heen. Ik ben helaas therapieresistent voor bepaalde medicijnen en ik kan niet geopereerd worden omdat het overal in de hersenen zit verspreid de epilepsie.

In der loop der jaren heb ik alle medicijnen geprobeerd. Die alleen kunnen voor mijn soort epilepsie en dat zijn er 9 daar ben ik nu doorheen zelfs het nieuwere medicijn de cenobamaat.

Dan vraag je wel af hoe moet dit nu verder?Ik ben terug op het oude middel gezet depakine maar op langere termijn geeft dit schade. Broze botten, het breekt je vitamine D3 af, botontkalking, sneller kans op botbreuken en verhoogde leverwaardes. 
Het gemodificeerd Atkins dieet (MAD) heb ik geprobeerd. Helaas gaat dat niet goed samen met prikkelbare darmsyndroom. Er is geen kans op genezing en geen behandeling die dit syndroom kan genezen. 
Wat wel lastig is doordat dit een zeldzame ziekte is wordt er geen onderzoek meer gedaan naar dit syndroom. 
Te weinig mensen hebben het en onderzoek kost geld. Het 15q11-q13 duplicatie syndroom heeft niet eens een echt een naam. Het wordt zo maar genoemd omdat het op die duplicatie ligt genetisch. 
Dat is eigenlijk best raar. Daarom zijn onderzoeken en nieuwe behandelingsmogelijkheden hard nodig.
Zo zie je maar zoiets als dit is best ingewikkeld.

mocht je jezelf hierin herkennen dat het bij dezelfde genetische afwijking vandaan komt 15q11-q13 duplicatie syndroom, laat het mij weten want het meest bizarre van allemaal is dat in der loop de jaren dat ik epilepsie heb en dat de genetische afwijking bij mij is vastgesteld. Ik heb nog nooit iemand ontmoet die in dezelfde situatie zit als waar ik inzit.

Je kan mij benaderen via mijn Instagram account: Myrthe Snijder