Onderzoek door Dr. Remi Stevelink bij UMC Utrecht.

Wanneer een kind een eerste epileptische aanval heeft gehad, begint er een periode vol onzekerheid. Het is niet meteen duidelijk of het kind epilepsie heeft of dat het bij een eenmalige epileptische aanval blijft.

Bij kinderen met epilepsie is de epilepsie vaak aangeboren; ze zijn vatbaarder voor epilepsie door een variatie in hun DNA. Daarom wil Dr. Stevelink DNA-onderzoek inzetten om sneller tot de juiste diagnose te komen. Hij wil kunnen aantonen of een kind epilepsie heeft en, als dat zo is, hoe ernstig de epilepsie zal zijn.

Op dit moment richt DNA-onderzoek zich echter voornamelijk op het aantonen van bepaalde zeldzame variaties die epilepsie kunnen veroorzaken. Dr. Stevelink wil het DNA-onderzoek uitbreiden door er veelvoorkomende variaties in het DNA aan toe te voegen. Deze variaties in het DNA kunnen opgeteld namelijk wél bijdragen aan het ontstaan en de ernst van epilepsie.

Een ander voordeel van DNA-onderzoek is dat het niet ingrijpend is: je hebt alleen wat speeksel of bloed nodig.

Op deze manier kan de periode vol onzekerheid hopelijk worden verkort en krijgen het kind en de ouders sneller duidelijkheid.

 

WAR projectnummer:              25-04