Genetische diagnostiek in de selectie en prognose van epilepsiechirurgie

Mensen met een epilepsie die veroorzaakt wordt door een plaatselijke en structurele oorzaak in de hersenen kunnen soms genezen door de bron van de aanvallen tijdens een operatie te verwijderen. Van tevoren moet dan precies duidelijk zijn waar deze bron ligt. Daarvoor is aanvullend onderzoek nodig, zoals het implanteren van electroden in de schedel. Dit is een belastende techniek. Bij sommige patiënten leidt dit zogenoemde invasieve onderzoek niet tot het vaststellen van de bron die de aanvallen veroorzaakt, en volgt er geen epilepsiechirurgie. Daarnaast is er een groep bij wie na onderzoek van het verwijderde weefsel blijkt dat dit weefsel geen afwijkingen vertoont. De kans op aanvalsvrijheid is bij hen klein. Men denkt dat bij deze mensen mogelijk een genetische mutatie (verandering) de oorzaak is voor de epilepsie en dus niet een plaatselijke structurele bron.

Het wordt steeds duidelijker dat ook genetische factoren invloed hebben op de indicatie voor en de uitkomst na epilepsiechirurgie. Bobby Koeleman wil met dit onderzoeksproject  aantonen of genetisch onderzoek bijdraagt aan de selectie van chirurgiekandidaten en de voorspelling van hun prognose. Als dit inderdaad zo is, zal dit blijvend worden opgenomen in de diagnostiek en behandeling van mensen met een epilepsie, die mogelijk te opereren zijn.